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研究组在临床上收集到一个Bothnia型掌跖角化症的大家系,北大培训，通过二代基因测序技巧联合既往的连锁剖析研讨结果，首次在国际上断定该病的致病基由于水通道蛋白AQP5基因。在此基本上，研究组通过免疫组化、细胞肿胀实验及电生理学试验证明，AQP5基因渐变后可导致水通道蛋白5功效学加强，导致其水通透性增强，并且对外周低渗刺激变得更加敏感。这一研究成果揭示了患者呈现掌跖多汗及皮肤角质遇水敏捷发白等临床表示的发病机理。
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编纂：碧荷
Bothnia型掌跖角化症是一种常见的遗传性皮肤病，多见于瑞典的波斯尼亚湾地域，患者的临床表现为洋溢性手足皮肤增厚，皮肤角质平坦、润滑，边沿脱屑，遇水后迅速发白，患者通常还伴有显明的掌跖多汗。
AQP5是一种重要表白于唾液腺及皮肤小汗腺的水通道蛋白，主要介导水分子跨细胞膜通透转运。既往基因敲除小鼠研究以为，AQP5蛋白可能与小鼠足跖出汗有关。研究组的工作进一步证明了AQP5通道的通透性增强能够导致人体的掌跖多汗及表皮角化适度，该发现将为人群中广泛存在的手足多汗景象的医治供给了全新的药物分子靶点。
近日，北大病院皮肤性病科杨勇教学率领的遗传组有了新的研究结果??发明了掌跖角化症的一种全新致病基因及发病机理，论文于近期发表于皮肤科专业顶级杂志??《研究性皮肤病学杂志》（Journal of Investigative Dermatology，IF: 6.192）上。北大医院皮肤性病科林志淼博士为论文的义务作者，博士后曹旭及研究生尹菁华为独特第一作者。该研究得到了国度天然迷信基金及北京大学-清华大学性命科学中央临床研究员项目标支撑。
值得一提的是，该研究是在杨勇传授的领导跟支持下，由林志淼博士带领多少位年青研究成员独破选题、设计、操作、分析及撰写实现的，这标记着我院皮肤病学科翻新性团队的人才建设正在不断增强，对疑难重症性皮肤病的诊断才能也在一直进步，已经得到海内外同行的一致认可。
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